La Dr.ssa Wanda Lattanzi, Medico-genetista responsabile della ricerca di base, Ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologica Cellulare dell’Università Cattolica del S.Cuore di Roma, e la Dr.ssa Camilla Bernardini, Biologa, responsabile dell’attività di ricerca basata sulla tecnologia microarray presso lo stesso Istituto hannoavviato un progetto di ricerca dal titolo:
“Analisi del profilo molecolare delle craniosinostosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici”.
L’obiettivo di questo studio è di eseguire una dettagliata analisi genetica nelle craniosinostosi (CS) sporadiche e familiari.
A tal fine vengono analizzate:
l’espressione genica nel tessuto osseo cranico e nelle cellule isolate dal tessuto stesso, paragonando le suture precocemente fuse con le suture fisiologiche, per stabilire come funzionano i geni che possono avere un ruolo nello sviluppo della malattia.mutazioni nel DNA genomico (isolato dal sangue) per identificare nuovi geni e nuove mutazioni associate alla patologia.
Lo studio viene svolto con tecnologie ad elevato rendimento (piattaforma per analisi microarray e sequenziatori di ultima generazione) in parte disponibili presso l’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma (Direttore Prof. Fabrizio Michetti), e grazie alla collaborazione con altri centri di ricerca. Tale protocollo sperimentale consente di esaminare tutto il genoma umano, con l’obiettivo finale di identificare nuovi marcatori molecolari per migliorare la diagnosi e la classificazione delle diverse forme di CS e nuovi potenziali bersagli per lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi