Il bambino affetto da una craniostenosi presenta un’assimetria della forma della testa ed è molto importante formulare una corretta diagnosi e, in particolare differenziare le craniostenosi vere da quelle forme posizionali e deformative.
Vi possono essere tre condizioni che determinano confusione diagnostica:
la craniostenosi della sutura sagittale, della sutura coronale e di quella metopica.
Il pediatra nel visitare il neonato dedica particolare cura alla storia familiare per venire a conoscenza se vi sono state alterazioni craniche e/o sindromiche. Inoltre, deve accertarsi che non vi siano nel bambino malformazioni a carico di organi o apparati.
La regione cranio-facciale va esaminata da tutti i lati e nel caso di un forte sospetto va eseguita una TAC e un esame radiologico del cranio.
Quando il neonato presenta un anomalo posizionamento del capo e una sinidattilia delle dita delle mani piedi deve essere fatta una diagnosi differenziale.
Ai fini di una consulenza genetica può essere molto utile l’analisi molecolare del DNA del bambino.
