Associazione di Volontariato Il Cigno Onlus

Alloggi vicinanze Policlinico Gemelli

admin — Thu, 22 Dec 2011 13:21:10 +0000

SOGGIORNO- FAMILIARI

Alloggi e Case di accoglienza dove i genitori dei bimbi possono
soggiornare per il periodo di degenza al Pol.A.Gemelli. – Roma

1 – Residenza per ospitalità protetta Campus – Pol.A.Gemelli
43 stanze con servizi privati, Tv e frigo bar
con servizio ristorazione interno
Prenotare al n.06-30155680

2 - Alberghi
Hotel Sisto V (vicino Pol.Gemelli)
via Lardaria 10
tel.06-35072185

3 – Pensionati
Istituti religiosi vicino al Pol.Gemelli

a) Istituto Suore Spagnole Domenicane
Via di Villa Maggiorani 9 (vicino Osp.)
Tel. 06-3053405

b) Istituto Suore S.Cuore
Via della Pineta Sacchetti 231 (50 mt.Osp.)
Tel. 06- 3053162

c) Istituto Suore Spirito Santo
Via della Pineta Sacchetti 227
Tel. 06- 3053101

Progetto di ricerca in corso

admin — Thu, 22 Dec 2011 10:00:08 +0000

La Dr.ssa Wanda Lattanzi, Medico-genetista responsabile della ricerca di base, Ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologica Cellulare dell’Università Cattolica del S.Cuore di Roma, e la Dr.ssa Camilla Bernardini, Biologa, responsabile dell’attività di ricerca basata sulla tecnologia microarray presso lo stesso Istituto hanno avviato un progetto di ricerca dal titolo:

“Analisi del profilo molecolare delle craniosinostosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici”.

L’obiettivo di questo studio è di eseguire una dettagliata analisi genetica nelle craniostenosi sporadiche e familiari.
A tal fine vengono analizzate:

L’espressione genica nel tessuto osseo cranico e nelle cellule isolate dal tessuto stesso, paragonando le suture precocemente fuse con le suture fisiologiche, per stabilire come funzionano i geni che possono avere un ruolo nello sviluppo della malattia rara
Le mutazioni nel DNA gnomico (isolato dal sangue) per identificare nuovi geni e nuove mutazioni associate alla patologia.

Il progetto di ricerca è stato finanziato dalla federazione GE.NE. e dall’associazione IL CIGNO

scarica il comunicato completo:

Fattori di rischio e cause

admin — Wed, 21 Dec 2011 16:01:28 +0000

FATTORI DI RISCHIO

Alcune condizioni hanno una alta probabilità della nascita di un bambino con un tipo di craniostenosi. Tra i fattori di rischio c’è:

una nascita prematura (< 37° settimana)
basso peso (< 2500 grammi)
gravidanza gemellare
età paterna ( oltre i 40 anni)
patologie metaboliche (, ipertiroidismo)
patologie ematologiche (anemia, talassemia)
cause iatrogene.

LE CAUSE

Alcune decine di alterazioni cromosomiche avvengono durante la gravidanza della madre. Altre alterazioni vengono attualmente individuate e sono ritenute responsabili per le craniostenosi complesse. La mutazione di uno dei geni che codifica per uno dei tre fattori di crescita dei fibroblasti FGFR1, FGFR2, FGFR3, è responsabile per il 20% delle craniostenosi. Il gene TWIST è spesso coinvolto nella sindrome di Saethre-Chotzen. Queste mutazioni determinano la sostituzione degli aminoacidi provocando così un’alterazione della proteina.