La Dr.ssa Wanda Lattanzi, Medico-genetista responsabile della ricerca di base, Ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologica Cellulare dell’Università Cattolica del S.Cuore di Roma, e la Dr.ssa Camilla Bernardini, Biologa, responsabile dell’attività di ricerca basata sulla tecnologia microarray presso lo stesso Istituto hanno avviato un progetto di ricerca dal titolo:
“Analisi del profilo molecolare delle craniosinostosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici”.
L’obiettivo di questo studio è di eseguire una dettagliata analisi genetica nelle craniostenosi sporadiche e familiari.
A tal fine vengono analizzate:
- L’espressione genica nel tessuto osseo cranico e nelle cellule isolate dal tessuto stesso, paragonando le suture precocemente fuse con le suture fisiologiche, per stabilire come funzionano i geni che possono avere un ruolo nello sviluppo della malattia rara
- Le mutazioni nel DNA gnomico (isolato dal sangue) per identificare nuovi geni e nuove mutazioni associate alla patologia.
Il progetto di ricerca è stato finanziato dalla federazione GE.NE. e dall’associazione IL CIGNO
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22 dicembre 2011
