Associazione Il Cigno - Sindrome Craniostenosi

FATTORI DI RISCHIO

Alcune condizioni hanno una alta probabilità della nascita di un bambino con un tipo di craniostenosi. Tra i fattori di rischio c’è:

• una nascita prematura (< 37° settimana)
• basso peso (< 2500 grammi)
• gravidanza gemellare
• età paterna ( oltre i 40 anni)
• patologie metaboliche (, ipertiroidismo)
• patologie ematologiche (anemia, talassemia)
• cause iatrogene.

LE CAUSE

Alcune decine di alterazioni cromosomiche avvengono durante la gravidanza della madre. Altre alterazioni vengono attualmente individuate e sono ritenute responsabili per le craniostenosi complesse. La mutazione di uno dei geni che codifica per uno dei tre fattori di crescita dei fibroblasti FGFR1, FGFR2, FGFR3, è responsabile per il 20% delle craniostenosi. Il gene TWIST è spesso coinvolto nella sindrome di Saethre-Chotzen. Queste mutazioni determinano la sostituzione degli aminoacidi provocando così un’alterazione della proteina.